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Biotinidase

Outros nomes:

Enzima que libera biotina (vitamina H) dos alimentos e de proteínas orgânicas, cuja ausência leva à deficiência de biotina, um co-fator essencial para a atividade de diversas enzimas com função de carboxilase. A deficiência de biotinidase é uma doença autossômica recessiva, cuja frequência varia de acordo com o nível de atividade enzimática: com menos de 10% da atividade normal, a frequência é de 1/137.000; e com menos de 30% da atividade normal, a frequência é de 1/61.000. Os sintomas variam de acordo com o grau da insuficiência enzimática.
Indicações: Diagnóstico neonatal da deficiência da biotinidase.

Sugestão de leitura complementar:
TAITZ, L.S. et al. Biotinidase deficiency and ear. Lancet, 2 (8355): 918, 1983
HEARD, G.S. et al. Screening for biotinidase deficiency in newborns. Clin. Chem., 30:125-7,1984


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  • PREPARO DO PACIENTE
  • PROCESSAMENTO E ADEQUAÇÃO
  • METODOLOGIA DA ANÁLISE
  • INTERPRETAÇÃO
  • VALOR DE REFERÊNCIA
PREPARO DO PACIENTE

Não há necessidade de jejum

PROCESSAMENTO E ADEQUAÇÃO

Coleta em recém nascidos de até 90 dias:

1.Solicitar a mãe ou ao acompanhante para permanecer de pé segurando o recém-nascido (RN) em pé (posição de arroto), de costas para o coletador (a), sendo que este, deve ficar sentado e de frente para quem segura o RN. O pezinho do bebê ficará aproximadamente na altura do rosto do coletor.
2.Fazer antissepsia do calcanhar do RN com swab de alcool a 70% massageando com delicadeza / suavemente.
3.Esperar o álcool secar completamente, antes de iniciar a coleta.
4. Segurar firme o calcanhar da criança, mas sem o imobilizar para não prender a circulação.
5. Utilizar de forma adequada a lanceta própria para punção de calcanhar. Punções superficiais promovem sangramentos insuficientes.
6. Com auxílio de gaze ou algodão asséptico, remover a primeira gota formada e iniciar a coleta no papel filtro a partir do segundo fluxo (segunda gota) de sangue
7. Preencher todos os círculos completamente, encostando delicadamente o verso do filtro na gota que se forma no calcanhar do bebê. Deixar o sangue fluir naturalmente, não realizar ordenha (não apertar o calcanhar) que pode liberar o plasma diluindo o material coletado e inviabilizar a amostra.
8. certificar-se de que todos os círculos estão sendo preenchidos e que o sangue flui adequadamente para o verso do filtro.
9. A camada de sangue deve ser fina e homogênea sem excesso ou manchas. Não encostar os dedos no círculo preenchido.
10. Nunca utilizar somente a frente do papel filtro para colher e no instante seguinte virá-lo para colher do verso. Este procedimento é totalmente inadequado.
11. Após a coleta deixar o filtro secar por 2 a 3 horas normalmente em Temperatura Ambiente, sem exposição a altas temperaturas ou a secagem forçada ou a umidade, e protegido da luz solar direta.
12. Embalar o kit papel filtro em envelope plástico zip lock e enviar a amostra ao laboratório, em contêiner refrigerado, porém posicionado de forma a não ficar encostado diretamente no gelo.
13. Não há necessidade de envolver as amostras em papel alumínio.
14. Não utilizar grampeador nos filtros colhidos. Grampos danificam as amostras inviabilizando-as para processamento analítico.

ATENÇÃO: Não serão aceitas amostras:

*Colhidas em papel filtro inadequado. Utilizar apenas o kit de coleta com papel específico. Nenhum outro tipo de papel filtro será aceito;
*Danificadas por grampos, colas ou fitas adesivas;
*Manchadas;
*Rasgadas;
*Amassadas;
*Desconfiguradas /descaracterizadas. Não tentar construir um kit coleta juntando filtro de um modelo com formulário de outro. Encaminhar a amostra exatamente no kit onde procedeu a coleta;
*Com formulários não preenchidos;
*Molhadas por não terem completado o tempo mínimo de secagem antes de serem embaladas;
*Com excesso de sangue formando faixa única e contínua.

METODOLOGIA DA ANÁLISE

Ensaio Imunofluorimétrico

INTERPRETAÇÃO
VALOR DE REFERÊNCIA

Acima de 71,4 U/dL

ATENÇÃO: Alteração do valor de referência a partir

de 28/01/2019.

Valor de referência antigo:

Acima de 85,7 U/dL



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