Não há necessidade de jejum

Realizar a coleta de sangue venoso, sem anticoagulante, e prencher os círculos do papel filtro.

O exame pode ser realizado em pacientes de qualquer faixa etária.

**EXAME NÃO REALIZADO PARA PACIENTES DO SEXO FEMININO.

Sessão de downloads site Alvaro: REQ03595 – Questionário para Investigação de Erros Inatos do Metabolismo.

Determinação fluorimétrica da atividade enzimática

Exame útil no diagnóstico da doença de Fabry. A alfagalactosidase é uma enzima presente nos lisossomos, que atua no catabolismo de glicoesfingolípides. A deficiência desta enzima causa a doença de Fabry, que se carcteriza por deposição de globotriasilceramida no lisossomo de células endoteliais. É uma doença geneticamente determinada, de herança recessiva ligada ao X, o que faz com que indivíduos do sexo masculino sejam mais gravemente acometidos. Do ponto de vista clínico, a doença de Fabry se manifesta na infância e adolescência com intensas dores espontâneas em extremidades, ectasias vasculares (angioqueratomas) na pele e mucosas, hipoidrose e opacificação de córnea e cristalino. Anteriormente, surgem sinais de comprometimento da função renal (hipoestenúria e proteinúria), com evolução para hipertensão arterial e insuficiência renal. Recentemente, foi introduzido tratamento da doença de Fabry por meio de reposição enzimática.

Recém-Nato (até 30 dias de vida)

Superior ou igual a 2,57 mcmol/L/h

Lactentes e Adultos:

Superior ou igual a 1,68 mcmol/L/h

Atenção: Alteração do valor de referência e

unidade de medida a partir de 18/07/2022