Guia de Exames
Ataxia Espinocerebelosa, Painel Genetico
Código do Exame: ATC
As ataxias hereditárias constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais.
Genes Analisados:
ADCK3; AFG3L2; ANO10; APTX; ATM; ATN1; ATXN1; ATXN10; ATXN2; ATXN3; ATXN7; ATXN8OS; CACNA1A; CACNB4; EEF2; FGF14; FLVCR1; FXN; GRM1; ITPR1; KCNA1; KCNC3; KCND3; MRE11A; MTPAP; PDYN; POLG; PPP2R2B; PRKCG; SACS; SETX; SIL1; SLC1A3; SPTBN2; SYNE1; SYT14; TBP; TDP1; TGM6; TTBK2; TTPA; VAMP1.
- PREPARO DO PACIENTE
- PROCESSAMENTO E ADEQUAÇÃO
- METODOLOGIA DA ANÁLISE
- INTERPRETAÇÃO
- VALOR DE REFERÊNCIA
Não há necessidade de jejum
**Enviar junto com a amostra:
* REQ05296 – Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração.
* Cópia do pedido médico, relatório médico ou justificativa para realização do exame (Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame).
* Coletar 1 tubo de EDTA 4mL
* Manter e transportar a amostra sob refrigeração.
**Atenção**
É imprescindível o envio dos documentos solicitados para a análise do exame.
DOCUMENTOS OBRIGATÓRIOS
REQ05296 – TERMO DE CONSENTIMENTO PARA SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO.PDF
RESUMO CLÍNICO GENÔMICA_2020.PDF
NGS + PCR + Análise de fragmentos
As ataxias hereditárias constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais.
Genes Analisados:
ADCK3; AFG3L2; ANO10; APTX; ATM; ATN1; ATXN1; ATXN10; ATXN2; ATXN3; ATXN7; ATXN8OS; CACNA1A; CACNB4; EEF2; FGF14; FLVCR1; FXN; GRM1; ITPR1; KCNA1; KCNC3; KCND3; MRE11A; MTPAP; PDYN; POLG; PPP2R2B; PRKCG; SACS; SETX; SIL1; SLC1A3; SPTBN2; SYNE1; SYT14; TBP; TDP1; TGM6; TTBK2; TTPA; VAMP1
IBE/EE*:
Exposição ao Xileno: Até 1,5 mg/g de creatinina
*IBE/EE: Indicador Biológico de Exposição Exces-
siva (atualização da NR-7, 2020)
Nota: A NR-7, 2020 não estabelece valores de
IBE/EE para Pré Jornada.
Metodologia desenvolvida e validada pelo laborató-
rio de acordo com a RDC 302 de 13/10/2005, Art.
5.5.5.1.
ATENÇÃO: Alteração da unidade de medida a partir
de 25/04/2022.
