Guia de Exames
Acido Metil Malônico
Código do Exame: AMM
A carência de vitamina B12, seja adquirida ou por erro inato de seu metabolismo assim como a deficiência da enzima metilmalonil CoA mutase resultam em diminuição da degradação do ácido metilmalônico e consequentemente levam à acidemia metilmalônica. É considerado um marcador mais sensível de deficiência de B12 do que a própria dosagem da cobalamina, refletindo melhor as concentrações intracelulares dessa vitamina, por ser mais estável e abundante. Além do ácido metilmalônico, a homocisteína também está elevada no sangue, e ambos voltam aos níveis normais após algumas semanas de tratamento. Os níveis plasmáticos desses metabólitos devem ser interpretados com cautela em pacientes com insuficiência renal crónica, devido à tendência de acúmulo, e na presença de acidúria metilmalônica.
Indicações: Suspeita de deficiência da metilmalonil-CoA mutase e na carência de vitamina B12, adquirida ou consequente a erro inato de seu metabolismo.
Interpretação clínica: Aumento dos níveis séricos ocorre em estados de carência de vitamina B12, seja esta adquirida ou consequente a erro inato de seu metabolismo. É, provavelmente, uma indicação mais definitiva de deficiênica inicial de vitamina B12 do que a própria determinação dos níveis de cobalamina, principalmente quando a concentração de cobalamina está nos níveis inferiores de referência, mas ainda normal.
- PREPARO DO PACIENTE
- PROCESSAMENTO E ADEQUAÇÃO
- METODOLOGIA DA ANÁLISE
- INTERPRETAÇÃO
- VALOR DE REFERÊNCIA
Não há necessidade de jejum
Colher 1 tubo de soro sem gel, centrifugar, pipetar e congelar em até uma hora após a coleta.
ATENÇÃO: Amostras recebidas em soro gel serão recusadas.
Cromatografia Líquida / Espectrometria de Massas em Tanden LC-MS/MS
A carência de vitamina B12, seja adquirida ou por erro inato de seu metabolismo assim como a deficiência da enzima metilmalonil CoA mutase resultam em diminuição da degradação do ácido metilmalônico e consequentemente levam à acidemia metilmalônica. É considerado um marcador mais sensível de deficiência de B12 do que a própria dosagem da cobalamina, refletindo melhor as concentrações intracelulares dessa vitamina, por ser mais estável e abundante. Além do ácido metilmalônico, a homocisteína também está elevada no sangue, e ambos voltam aos níveis normais após algumas semanas de Tratamento. Os níveis plasmáticos desses metabólitos devem ser interpretados com cautela em pacientes com insuficiência renal crónica, devido à tendência de acúmulo, e na presença de acidúria metilmalônica.
Indicações: Suspeita de deficiência da metilmalonil-CoA mutase e na carência de vitamina B12, adquirida ou consequente a erro inato de seu metabolismo.
Interpretação clínica: Aumento dos níveis séricos ocorre em estados de carência de vitamina B12, seja esta adquirida ou consequente a erro inato de seu metabolismo. É, provavelmente, uma indicação mais definitiva de deficiênica inicial de vitamina B12 do que a própria determinação dos níveis de cobalamina, principalmente quando a concentração de cobalamina está nos níveis inferiores de referência, mas ainda normal.
Sugestão de leitura complementar:
Lakso HA. Quantification of methylmalonic acid in human plasma with hydrophilic interaction liquid chromatography separation and mass spectrometric detection. Clin Chem 2008; 54(12): 2028-35
Paniz C, Grotto D, Schmitt GC, Valentini J, Schott KL, Pomblum VJ, Garcia SC. Fisiopatologia da deficiência de vitamina B12 e seu diagnóstico laboratorial. J Bras Patol Med Lab 2005; 41( 5): 323-34
Inferior ou igual a 0,50 umol/L
Nota: Método desenvolvido e validado pela área de
Análises Clínicas.
