Código do Exame: AAQ
A cromatografia quantitativa de aminoácidos é empregada como teste confirmatório de alterações detectadas na triagem neonatal, visando a detecção de doenças metabólicas hereditárias e doenças genéticas, e na investigação de erros inatos do metabolismo, tais como fenilcetonúria, leucinose, hiperglicinemia não-cetótica e defeitos do ciclo da uréia. A dosagem de aminoácidos pode ser realizada no líquido cefalorraquidiano, no plasma ou na urina. De toda forma, a indicação desses exames está relacionada com a história clínica. As manifestações desse grupo de afecções é bastante variável e inclui desde doenças de apresentação no período neonatal, com grave comprometimento neurológico, até quadros mais brandos, precipitados por ingesta protéica excessiva, caracterizados por sonolência, torpor e vômitos. Algumas doenças cursam com sintomas hepáticos e renais.
Jejum sugerido:
Lactantes: colher imediatamente antes do horário da próxima amamentação (2 a 3h)
Adultos: jejum superior 4 horas
Pacientes em NPT: suspender por 3h
Crianças: aceitável sem jejum
Colher um tubo de sangue com heparina, centrifugar por 10 minutos, aliquotar o plasma e enviar em tubo de alíquota congelado.
A cromatografia quantitativa de aminoácidos é empregada como teste confirmatório de alterações detectadas na triagem neonatal, visando a detecção de doenças metabólicas hereditárias e doenças genéticas, e na investigação de erros inatos do metabolismo, tais como fenilcetonúria, leucinose, hiperglicinemia não-cetótica e defeitos do ciclo da uréia. A dosagem de aminoácidos pode ser realizada no líquido cefalorraquidiano, no plasma ou na urina. De toda forma, a indicação desses exames está relacionada com a história clínica. As manifestações desse grupo de afecções é bastante variável e inclui desde doenças de apresentação no período neonatal, com grave comprometimento neurológico, até quadros mais brandos, precipitados por ingesta protéica excessiva, caracterizados por sonolência, torpor e vômitos. Algumas doenças cursam com sintomas hepáticos e renais
Ácido Argininosuccínico -Inferior a 2,0 umol/L
Ácido Aspártico- Inferior a 30,0 umol/L
Ácido Glutâmico-10,0 a 200,0 umol/L