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Aminoacidos Fracionados No Plasma (Sangue) – Quantitativa

Outros nomes: Cromatografia quantitativa de aminoácidos

Código do Exame: AAQ


A cromatografia quantitativa de aminoácidos é empregada como teste confirmatório de alterações detectadas na triagem neonatal, visando a detecção de doenças metabólicas hereditárias e doenças genéticas, e na investigação de erros inatos do metabolismo, tais como fenilcetonúria, leucinose, hiperglicinemia não-cetótica e defeitos do ciclo da uréia. A dosagem de aminoácidos pode ser realizada no líquido cefalorraquidiano, no plasma ou na urina. De toda forma, a indicação desses exames está relacionada com a história clínica. As manifestações desse grupo de afecções é bastante variável e inclui desde doenças de apresentação no período neonatal, com grave comprometimento neurológico, até quadros mais brandos, precipitados por ingesta protéica excessiva, caracterizados por sonolência, torpor e vômitos. Algumas doenças cursam com sintomas hepáticos e renais.


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  • PREPARO DO PACIENTE
  • PROCESSAMENTO E ADEQUAÇÃO
  • METODOLOGIA DA ANÁLISE
  • INTERPRETAÇÃO
  • VALOR DE REFERÊNCIA
PREPARO DO PACIENTE

Jejum sugerido:
Lactantes: colher imediatamente antes do horário da próxima amamentação (2 a 3h)
Adultos: jejum superior 4 horas
Pacientes em NPT: suspender por 3h
Crianças: aceitável sem jejum

PROCESSAMENTO E ADEQUAÇÃO

Colher um tubo de sangue com heparina, centrifugar por 10 minutos, aliquotar o plasma e enviar em tubo de alíquota congelado.

METODOLOGIA DA ANÁLISE
Cromatografia Líquida/Espectrometria de Massas em Tandem (LC-MS/MS)
INTERPRETAÇÃO

A cromatografia quantitativa de aminoácidos é empregada como teste confirmatório de alterações detectadas na triagem neonatal, visando a detecção de doenças metabólicas hereditárias e doenças genéticas, e na investigação de erros inatos do metabolismo, tais como fenilcetonúria, leucinose, hiperglicinemia não-cetótica e defeitos do ciclo da uréia. A dosagem de aminoácidos pode ser realizada no líquido cefalorraquidiano, no plasma ou na urina. De toda forma, a indicação desses exames está relacionada com a história clínica. As manifestações desse grupo de afecções é bastante variável e inclui desde doenças de apresentação no período neonatal, com grave comprometimento neurológico, até quadros mais brandos, precipitados por ingesta protéica excessiva, caracterizados por sonolência, torpor e vômitos. Algumas doenças cursam com sintomas hepáticos e renais

VALOR DE REFERÊNCIA

Ácido Argininosuccínico -Inferior a 2,0 umol/L

Ácido Aspártico-  Inferior a 30,0 umol/L

Ácido Glutâmico-10,0 a 200,0 umol/L



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